唐氏症檢查

唐氏症名詞
唐氏症名詞大家應該不陌生，如果還是不知道那應該聽過喜憨兒吧，1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊（Jérôme LeJeune）發現唐氏綜合征是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

檢查
在妊娠11～13+6周，測量胎兒頸項透明層厚度（NT檢查）是篩查唐氏綜合征等染色體異常的敏感指標。62%～80%的先天愚型胎兒可表現出NT增厚（大於3mm）。在妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以明確判明患病與否。新型無創唐氏綜合征產前檢測（又稱新一代測序技術的非侵入性產前21三體綜合征檢測）是利用新一代深度測序技術對母體外周血血漿中提取遊離的DNA片段（來自母體和胎兒的DNA片段）進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析（基於生物統計學基礎上）得出相關結果。比起傳統的穿刺羊水檢查更加 安全 ，高效，準確，簡單。

過程
P媽媽早上請了二小時假，由於P爸爸最近工作很忙，所以讓P媽媽一個人到台大做唐氏症檢查。一到台大9樓母胎嬰檢查室看到在外等候的人都有人陪同，唉~只有我跟另一位媽咪獨自一人，因P爸爸無法請假，P媽媽心裡小小空虛了一下，輪到我時，P媽媽心裡有點小緊張，沒辦法P媽媽是過度容易很緊張體質。哇哇哇~看到螢幕上看到bb整個精神全來了，醫生笑著說"寶貝現在坐著蹺腳喔"，所以我們改側面切圖檢查，等到我反應過來時，拜託醫生再讓我看一下bb蹺腳的模樣，心裡又高興又好奇，想著寶貝這麼小就知道要蹺腳啦，跟P爸爸學的喔~~，還是準備出生來當老大之類，接著醫生一直量不到頸部透明帶，請我假裝咳嗽or站起來一下，看能不能讓兔寶寶換成躺著的姿勢，但兔寶寶很皮，一直持續他的蹺腳Pose，唉喲~~P爸爸是很會照相啦，但現在不是拍照的時候，P兔寶嘛幫幫忙，給我乖乖躺著吧，之後醫生請我側躺30秒後，兔兔滑下來變躺著了模樣很好笑，二手攤開，哈~投降了吧，逃不過老娘的五指山了吧。醫生說這次檢查，靜脈血液(沒有逆流)、膀胱大小等都很正常恭禧P媽媽。P媽媽回到家馬上跟P爸爸報告今天過程，一直說『可惜、可惜、可惜』太可愛了，你居然沒跟到太可惜了。
P兔寶下次4DP爸爸一定會跟去的喔。